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"articleBody": "<p class="texto">O Hospital Israelita Albert Einstein criou um padrão para identificação de <a href="/ciencia-e-saude/2022/10/5045644-osteoporose-pode-ser-sinal-de-doencas-geneticas-mais-graves.html" target="_self">doenças genéticas</a> que possibilita diagnóstico mais rápido e pode ser replicado em outras unidades de saúde. Com isso, o Einstein é a primeira organização da América Latina a padronizar as recomendações das principais sociedades mundiais de genômica em um algoritmo de inteligência artificial adaptado, a fim de identificar as alterações de DNA associadas a essas doenças.</p>
<p class="texto">“Em um teste genômico encontramos muitas variações de DNA e o nosso protocolo permite identificar as alterações danosas de modo mais assertivo. Isso abrevia o tempo do diagnóstico e direciona melhor o tratamento”, explica o médico geneticista Caio Robledo D'Angioli Costa Quaio. Segundo o especialista, o modelo de inteligência artificial contou com informações moleculares, epidemiológicas e clínicas do banco de dados do Einstein.</p>
<ul>
<li><a href="/ciencia-e-saude/2022/10/5045644-osteoporose-pode-ser-sinal-de-doencas-geneticas-mais-graves.html" target="_self">Osteoporose pode ser sinal de doenças genéticas mais graves</a><br /></li>
<li><a href="/revista-do-correio/2023/02/5072184-terapia-genica-abrira-portas-para-cura-de-doencas-raras-no-futuro.html" target="_self">Terapia gênica abrirá portas para cura de doenças raras no futuro</a><br /></li>
<li><a href="/revista-do-correio/2023/10/5128606-entenda-a-complexidade-da-doenca-de-huntington-uma-patologia-rara-e-sem-cura.html" target="_self">Entenda a complexidade da doença de Huntington, uma patologia rara e sem cura</a><br /></li>
</ul>
<p class="texto">O gerente de inovação e bioinformática do Einstein, Murilo Cervato, pontua que o centro médico está na vanguarda da bioinformática e medicina de precisão. "Mesmo já tendo uma ferramenta, o Varstation, que processa e analisa rapidamente os dados gerados pelos sequenciadores, com este algoritmo, avançamos no processo de classificação de variantes germinativas. Estabelecemos agora, um conjunto de regras e boas práticas que amplia a automação do processo, diminuindo o tempo de análise dos nossos especialistas”, cita.</p>
<p class="texto">Já o gerente médico do Laboratório de Genética Molecular, João Bosco de Oliveira Filho, ressalta que a ferramenta pode beneficiar diversos pacientes, como os que têm a síndrome de predisposição ao câncer de mama e ovário, pois a a correta e rápida interpretação dos achados genéticos é crucial para implementar métodos preventivos para salvar vidas. </p>
<p class="texto">"Entre 2022 e 2023 estabelecemos um grupo de trabalho composto por médicos geneticistas, biólogos moleculares e bioinformatas para revisar a literatura sobre melhores práticas e padrões para classificação de variantes de sequência e desenvolver um consenso interno. Agora, acredito que este trabalho vai contribuir muito para o avanço dos estudos das doenças genéticas no Brasil, uma vez que o que fizemos foi pioneiro e mostra que é possível termos, de modo efetivo, formas mais ágeis de auxiliar na definição do diagnóstico e na jornada do paciente em busca de tratamento”, afirmou o especialista.</p>
<p class="texto"><div class="read-more">
<h4>Saiba Mais</h4>
<ul>
<li>
<a href="/ciencia-e-saude/2023/12/6773542-nasa-divulga-arvore-de-natal-de-estrelas-distante-25-mil-anos-luz-da-terra.html">
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<div class="words">
<strong>Ciência e Saúde</strong>
<span>Nasa divulga "árvore de Natal" de estrelas distante 2,5 mil anos-luz da Terra</span>
</div>
</a>
</li>
<li>
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<strong>Ciência e Saúde</strong>
<span>A corrida bilionária para encontrar substituto saudável e barato para o açúcar</span>
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<strong>Ciência e Saúde</strong>
<span>O mistério de ossos de 2 mil anos solucionado por detetives de DNA</span>
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<strong>Ciência e Saúde</strong>
<span>Risco de morte é maior em pessoas com hipocondria, diz estudo</span>
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<strong>Ciência e Saúde</strong>
<span>Mulheres são mais propensas a sofrer com lesões no joelho</span>
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<strong>Ciência e Saúde</strong>
<span>Beleza consciente: dicas milenares para melhorar o funcionamento do corpo</span>
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Hospital Albert Einstein cria padrão para identificação de doenças genéticas 1l7130
SAÚDE
Hospital Albert Einstein cria padrão para identificação de doenças genéticas w1s14
A ferramenta pode beneficiar diversos pacientes pois a correta e rápida interpretação dos achados genéticos é crucial 4v1o5z
O Hospital Israelita Albert Einstein criou um padrão para identificação de doenças genéticas que possibilita diagnóstico mais rápido e pode ser replicado em outras unidades de saúde. Com isso, o Einstein é a primeira organização da América Latina a padronizar as recomendações das principais sociedades mundiais de genômica em um algoritmo de inteligência artificial adaptado, a fim de identificar as alterações de DNA associadas a essas doenças.
“Em um teste genômico encontramos muitas variações de DNA e o nosso protocolo permite identificar as alterações danosas de modo mais assertivo. Isso abrevia o tempo do diagnóstico e direciona melhor o tratamento”, explica o médico geneticista Caio Robledo D'Angioli Costa Quaio. Segundo o especialista, o modelo de inteligência artificial contou com informações moleculares, epidemiológicas e clínicas do banco de dados do Einstein.
O gerente de inovação e bioinformática do Einstein, Murilo Cervato, pontua que o centro médico está na vanguarda da bioinformática e medicina de precisão. "Mesmo já tendo uma ferramenta, o Varstation, que processa e analisa rapidamente os dados gerados pelos sequenciadores, com este algoritmo, avançamos no processo de classificação de variantes germinativas. Estabelecemos agora, um conjunto de regras e boas práticas que amplia a automação do processo, diminuindo o tempo de análise dos nossos especialistas”, cita.
Já o gerente médico do Laboratório de Genética Molecular, João Bosco de Oliveira Filho, ressalta que a ferramenta pode beneficiar diversos pacientes, como os que têm a síndrome de predisposição ao câncer de mama e ovário, pois a a correta e rápida interpretação dos achados genéticos é crucial para implementar métodos preventivos para salvar vidas.
"Entre 2022 e 2023 estabelecemos um grupo de trabalho composto por médicos geneticistas, biólogos moleculares e bioinformatas para revisar a literatura sobre melhores práticas e padrões para classificação de variantes de sequência e desenvolver um consenso interno. Agora, acredito que este trabalho vai contribuir muito para o avanço dos estudos das doenças genéticas no Brasil, uma vez que o que fizemos foi pioneiro e mostra que é possível termos, de modo efetivo, formas mais ágeis de auxiliar na definição do diagnóstico e na jornada do paciente em busca de tratamento”, afirmou o especialista.
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