Artigo 1f6r Como se preparar melhor para a chegada de um bebê com síndrome de Down

Natalia Gonçalves - Gerente de genética reprodutiva da GeneOne

A notícia de que o bebê que está a caminho tem síndrome de Down causa um enorme impacto nos pais e na família. Existe um processo de aceitação e de entendimento de tudo que envolve a chegada dessa criança e todos precisam de tempo para fazer as adaptações necessárias. Diante disso, ter o diagnóstico durante a gravidez e se preparar é fundamental.

A síndrome de Down é uma alteração genética que ocorre por um erro de divisão celular na fase embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três, por isso a síndrome é conhecida como trissomia do cromossomo 21. Os cromossomos são as estruturas que condensam todo o nosso material genético, o nosso DNA, e as células do corpo humano possuem 46 cromossomos, distribuídos em 23 pares. Todo dia 21 de março, desde que a Assembleia Geral da ONU o estabeleceu em dezembro de 2011, é comemorado o Dia Internacional da Síndrome de Down. A data escolhida está relacionada à trissomia (3 cromossomos) do par cromossômico 21, que é a alteração genética que causa a síndrome.

Embora não haja uma causa específica para essa alteração genética, a idade materna deve ser considerada um ponto de atenção, pois a partir dos 35 anos aumenta muito a probabilidade da síndrome de Down. A falha genética pode acontecer de várias formas e a primeira e mais comum é a trissomia livre. Em cerca de 95% dos casos, há um cromossomo 21 extra separado (trissomia 21), que costuma ter origem materna. Essas pessoas têm 47 cromossomos, em vez dos 46.

Uma vez que a mulher esteja grávida, havendo ou não fatores de risco que sugiram a possibilidade de síndrome de Down, existem diferentes exames para a triagem precoce, como exames de sangue ou a ultrassonografia, que podem apontar chances de o feto ter síndrome de Down, mas não são determinantes. O exame mais eficaz para esse fim é o Teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT), realizado a partir da nona semana de gestação por meio de uma simples amostra de sangue materno. Além de detectar esta, detecta outras síndromes, como Edwards, Patau e Turner, e indica o sexo do bebê.

Caso o NIPT apresente um resultado indicativo de alto risco para a síndrome de Down ou para outras síndromes, é necessário confirmar o diagnóstico com um exame invasivo, a partir de amostras de vilo, líquido amniótico ou do cordão, a depender da idade gestacional. Esses procedimentos, apesar de seguros, apresentam um risco ao bebê e só devem ser usados para testes confirmatórios. Assim, a triagem com o NIPT é a forma mais segura de separar pacientes de alto e de baixo risco.

Saber antecipadamente que o bebê terá síndrome de Down tem várias vantagens e garante uma melhor qualidade de vida para o bebê e a preparação de toda a família. Como a síndrome está geralmente associada a outras possíveis anomalias congênitas que podem ter se desenvolvido durante o período fetal, ao saber que uma criança vai nascer com essa condição, vários exames podem ser planejados para serem realizados precocemente com uma equipe multidisciplinar.

A participação de educadores desde a primeira infância possibilita promover e acelerar o desenvolvimento das crianças com síndrome de Down. Elas também se beneficiam da participação em programas de intervenção o mais cedo possível, tais como a fisioterapia, a terapia ocupacional e a fonoaudiologia.

É comum que uma pessoa cujo filho foi diagnosticado com síndrome de Down tenha sentimento de medo. Saber desta condição de antemão permite a conversa e a troca com outros pais de crianças semelhantes, o que ajuda a superar o sentimento inicial, encontrar maneiras positivas de olhar para o futuro, aprender mais sobre a síndrome e, assim, aliviar alguns receios. O conhecimento sobre a síndrome e a estimulação precoce são a forma mais eficaz de promover o desenvolvimento dos potenciais da criança. Como todas as outras, essas crianças precisam fundamentalmente de carinho, alimentação adequada, cuidados com a saúde e um ambiente acolhedor.

No Dia Mundial da Síndrome de Down, é importante destacar as valiosas contribuições da medicina genética para seu diagnóstico eficaz e precoce. Isso permitirá uma maior preparação dos pais e, consequentemente, o ao que for necessário para que a criança tenha qualidade de vida.

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